承源国际专家介绍:染色体异常不孕常常表现为反复性流产、早期胚胎停育。分娩的12周期内大概有六成的流产胚胎染色体异常,分娩的24周以后异常染色体有明显的降低为7%。从这个数据可以得出,染色体异常会导致自然流产是人类流产的一种自然方式。
第一、针对筛查有异常染色体的男女和孕早期有大量的致畸物接触者、放射线和病毒感染者,应该常规行产前宫内诊断。尽量可以在早孕的时期吸取绒毛进行染色体核型分析,还可以中孕时期抽取羊水以及脐血行胎儿染色体检查,应常规抽外周血查染色体核型。
第二、若男方有无精或少精的现象,可以考虑是否染色体一场不孕。患者在进行外周血淋巴细胞染色体检查的时候,发现异常染色体比例高,应该需要引起重视。
第三、针对反复性流产的女性,应常规抽外周血查染色体核型。
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PGD可以筛查的染色体:13号染色体、18号染色体、21号染色体、X染色体、Y染色体。
13号染色体异常出现多种情况:在多一条的情况会出现三题综合症。异常会导致患儿多发生畸形,大多都是在出生3年内夭折。也可能会引起;乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病。
18号染色体异常会引起”爱德华综合症,患者通常都表现为多个器官缺陷,大多出生一年内夭折,常会引起尼曼匹克病表现为;贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经缺陷、胰脏癌等。
21号染色体异常会导致:唐氏综合症。
x染色体异常:杜氏肌营养不良症、特纳氏综合症、脆性X综合症。
Y染色体异常:急性髓系白血病。
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