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为什么要做染色体筛查呢?

拥有一个健康可爱的小宝宝是每一位准妈妈以及所有备孕妈妈最为关心的事情。在过去,人们的意识中觉得生孩子是理所应当的事情,觉得只要想要就可以顺利怀孕生出健康的宝宝。殊不知,生育本身就是一个奇妙的概率事件,而一切未知都有可能发生。

在怀孕过程中总会出现一些不可预知的情况,有时候总是事与愿违。比如不明原因不孕、胚胎停育、不明原因流产、习惯性流产、或在孕检期间发现胎儿畸形以及遗传疾病等出现,这对孕妈孕爸无疑一个很大的灾难。

但随着遗传学和生殖医学技术向前不断的发展!现如今夫妻如果选择做第三代试管婴儿助孕的话,即可通过专业的遗传物质筛查预测胚胎是否健康,从而提高胚胎着床率、成活率及新生儿健康率。

为什么要进行染色体筛查?

染色体数目异常或结构异常可能引起流产、胎停、畸胎等不良孕产史的发生,不同的染色体异常,会导致不同的孕产结局,比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了一条,因此也被称作21号三体综合征。

先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病,选择第三代试管婴儿即可在胚胎植入前就查清每个胚胎是否有染色体异常情况,从而可以放心选择最健康的胚胎进行移植。

备孕夫妻如果出现不明原因不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史的,目前国内基本是通过备孕夫妻染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,常见性染色体异常。

但这只能单方面的判断备孕夫妻其中一方是否有染色体疾病,却无法避免夫妻双方染色体本身没有异常,但是男方的精原细胞转化为精子,或女方卵母细胞转化为卵子时,因染色体裂变而带来的精子或卵子的染色体异常。

所以无论夫妻双方是否有明确的染色体疾病,如果备孕夫妻出现超过2年不明原因不孕、自然胎停、反复流产或孕中检查出现胎儿染色体高危风险。

我们建议最有效的方式就是做胚胎移植前的染色体筛查。这样是目前最有效提高试管胚胎着床率、试管成功率及胎儿健康率的方法。



对染色体对应先天疾病查询表



第一对:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人痴智症

第二对:先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲

第三对:血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖

第四对:亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症

第五对:猫哭症(cri du chat头小,面部特征不寻常,哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展

第六对:肌肉不协调 和抽筋、糖尿症、癫痫

第七对:糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症

第八对:韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤

第九对:黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷

第十对:喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)

第十一对:壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤

第十二对:目前尚未发现

第十三对:乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝脏及神经系统疾病)、培透氏症(Patau syndrome眼,脑,循环系统缺陷,上颚裂)

第十四对:老年痴智症(记忆力逐渐消失)

第十五对:小胖威力症(prader-willi syndrome智障,肥胖,短小身材)、雷特氏症(angelmen syndrome自发性笑,痉挛性动作,其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)

第十六对:家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调

第十七对:抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)

第十八对:尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大,消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)

第十九对:动脉粥样硬化、智能不足、掉发、白内障

第二十对:泡泡儿(免疫力差或无免疫力)

第二十一对:唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿兹海默氏症(Alzheimer’s disease)、组织硬化

第二十二对:慢性巨大型白血病(CML骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)

第二十三对:X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症(Duchennemusculardystrophy)、卡莱恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY男性睾丸特小,无法生育,有女性体征)、堂那氏症(Turner syndrome XO女性,第二性特征无法发育,无青春期,身材短小)、血友病。